Cell：我國科學家領銜發現人類指紋花紋竟與肢體發育基因相關聯

2022年1月9日訊/生物谷BIOON/---在迄今為止***的分析中，來自中國科學院、復旦大學和蘇格蘭愛丁堡大學的研究人員發現指紋的形狀---無論它們是圓形、波浪狀還是彎曲狀---都受到負責肢體發育的基因的影響。這一發現可能有助于科學家們更好地理解人類的基因和表型特征之間的關聯性。相關研究結果發表在2022年1月5日的Cell期刊上，論文標題為“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”。論文通訊作者為中國科學院上海營養與健康研究所研究員汪思佳（Sijia Wang）、復旦大學的金力（Li Jin）院士和愛丁堡大學的Denis J. Headon教授。

汪博士說，“人們可能想知道為什么我們的團隊在研究指紋。我們開始這項研究純粹是出于好奇心，但后來發現指紋花紋（fingerprint pattern）與肢體生長的基因有關，而這些基因對胎兒發育至關重要。這提供了另一個典型的多效性（pleiotropy）例子，即多種表型相互關聯，并受相同基因的影響。”

雖然指紋對個人來說是****的，但它們通常被分為三種類型：拱形（arch）、環形（loop）和螺旋形（whorl）。指紋中的這些脊線和谷線在懷孕的第三個月后開始在胎兒的手指和腳趾上形成?？茖W家們猜測，指紋有可能是為了幫助抓取物體和感知它們的紋理而進化的，但這些花紋究竟是如何形成的仍然是未知的。

這些作者掃描了不同種族的23000多人的DNA，發現基因組上至少有43個區域與指紋花紋有關。其中一個*具影響力的區域似乎調節一個名為EVI1的基因的表達，該基因因它在胚胎肢體發育中的作用而聞名。

為了檢驗他們的發現，這些作者對小鼠的DNA進行基因修飾，使它們的EVI1基因的表達量下降。他們發現，與野生型小鼠相比，EVI1下調的小鼠在其手指上形成了異常的皮膚花紋。

對人類數據的分析顯示，指紋花紋在遺傳上與手指長度相關。例如，兩個小指上有螺旋狀指紋的人往往比沒有螺旋狀指紋的人有更長的小指，而這種相關性與涉及四肢發育的基因密切相關。

論文共同**作者、復旦大學人類表型組研究所的李金喜（Jinxi Li）博士說，“我們不知道基因是如何塑造指紋花紋的，但它可能是由生長所帶來的力量決定的，這種力量施加在一種叫做掌墊（volar pad）的胚胎組織上，而掌墊在形成不同花紋的指紋方面起著重要作用。她解釋說，隨著胎兒雙手的生長，手掌和手指會伸展和拉長。在一些人中，這種力量可以將螺旋形花紋變成環形花紋?！?

汪博士說，“值得注意的是，以前的研究提示著EVI1與白血病的風險有關，而且一些研究觀察到，有更多螺旋形花紋的人更容易患這種**。”

他說，“許多先天性的遺傳**與不同的皮膚紋理（比如指紋）有關。例如，患有唐氏綜合征的兒童更可能有一條貫穿手掌的單紋。我們的研究表明，皮膚紋理受到關鍵發育基因的影響，從而為這種多效性提供了強有力的理論基礎。”

這項研究是復旦大學領導的國際人類表型組項目（International Human Phenome Project）的一部分，該項目旨在繪制人類表型特征如何相互關聯在一起的圖譜。下一步，這些作者計劃對皮膚紋理與**的關系以及潛在的多效性機制進行更多研究。（生物谷 Bioon.com）