Cell：散漫著絲粒影響基因組的結構和核型進化

在一項新的研究中，德國馬克斯-普朗克植物育種研究所的André Marques及其研究團隊發現了一種非典型的染色體排列模式對基因組結構和進化的深刻影響。相關研究結果于2022年8月3日在線發表在Cell期刊上，論文標題為“Repeat-based holocentromeres influence genome architecture and karyotype evolution”。

在我們身體的每個細胞中，我們的DNA（攜帶發育和生長指令的分子）與組蛋白一起被包裝成稱為染色體的結構。一整套染色體共同構成了基因組，即一個有機體的全部遺傳信息。在包括我們在內的大多數有機體中，當染色體處于濃縮的復制狀態，為細胞分裂做準備時，它們呈現為X形結構。事實上，這種結構可能是所有科學中*具代表性的結構之一。X形結構是由于一個稱為著絲粒（centromere）的縊縮區域，該區域用于連接姐妹染色單體，即由染色體的DNA復制形成的相同副本。大多數被研究的有機體都是單著絲粒（monocentric）的，即著絲粒被限制在每條染色體上的一個區域。然而，一些動物和植物生物顯示出非常不同的著絲粒分布：它們的染色體不是像經典的X形染色體那樣有一個單獨的縊縮，而是有多個著絲粒，從姐妹染色單體的一端到另一端排成一條線。因此，這些染色體缺乏一個主要的縊縮和X形結構，具有這種染色體的物種是散漫著絲粒（holocentric）的。

在這項新的研究中，這些作者揭示了這種非經典的染色體分布模式對基因組結構和進化的驚人影響。

為了確定散漫著絲粒是如何影響基因組的，Marques和他的團隊使用高精度的DNA測序技術對三種密切相關的具有散漫著絲粒的喙莎草（beak-sedge）的基因組進行了解碼，這些喙莎草是在世界各地發現的草狀開花植物，通常是新棲息地的**批征服者。作為參考，他們還對它們的密切*為相關的具有單著絲粒的親緣物種的基因組進行了解碼。因此，將具有散漫著絲粒的喙莎草與它們的具有單著絲粒的親緣物種進行比較，使他們能夠將他們觀察到的任何差異歸因于散漫著絲粒的影響。

他們的分析揭示了具有散漫著絲粒的有機體中基因組結構和染色體行為的驚人差異。他們發現，著絲粒的功能分布在具有散漫著絲粒的染色體的數百個小著絲粒區域。在具有單著絲粒的有機體中，基因主要集中在遠離著絲粒和緊靠它們的區域，而在具有散漫著絲粒的有機體中，基因均勻地分布在染色體的整個長度上。此外，在具有單著絲粒的物種中，已知染色體在細胞分裂過程中彼此高度混合，這一特性似乎在調節基因表達方面發揮了作用。值得注意的是，這些長距離的相互作用在具有散漫著絲粒的喙莎草中急劇減少了。因此，散漫著絲粒從根本上影響了基因組的結構，以及染色體在細胞分裂過程中的行為。

在具有散漫著絲粒的有機體中，幾乎任何給定的染色體片段都會含有一個著絲粒，因此會有適當的著絲粒功能，而具有單著絲粒的物種則不是這樣。通過這種方式，散漫著絲粒被認為可以穩定染色體片段和融合，從而促進基因組的快速進化。在他們分析的其中一種喙莎草中，Marques和他的團隊發現，由散漫著絲粒促進的染色體融合使這種物種即使在整個基因組四倍復制之后也能保持相同的染色體數量。在他們分析的另一種喙莎草---一種只有兩條染色體的物種，是所有植物中染色體數量*少的---中，他們發現散漫著絲粒是造成染色體數量急劇減少的原因。因此，具有散漫著絲粒的染色體可能允許通過基因組水平的快速進化形成新物種。

根據Marques的說法，“我們的研究表明，向散漫著絲粒的過渡極大地影響了基因組的組裝和調節方式，以及允許基因組通過將它的染色體融合在一起而快速進化?！彼麄兊陌l現還顯示了對植物育種的令人興奮的影響，植物育種通常依賴于染色體和有機體之間交換DNA和基因的能力?！熬哂猩⒙z粒的植物允許在著絲粒附近交換DNA，這在具有單著絲粒的物種中通常是受到抑制的。了解具有散漫著絲粒的植物如何做到這一點，可以使我們‘破譯’這些在具有單著絲粒的物種中受到抑制的基因，并使它們可以用于培育性能更好、抗性更強的作物物種?！保ㄉ锕?Bioon.com）